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Com base em informações técnicas, as dificuldades no relacionamento interpessoal merecem uma avaliação sobre as características do quadro afetivo. A sugestão é que se faça um aprofundamento diagnóstico.
Para mais informações, gentileza contatar nosso Centro de Triagem no telefone 3978-8841.
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito e Anemia Falciforme.
Podem ser pesquisadas uma gama imensa de doenças, para maiores informações consulte o Laboratório da APAE-RIO.
É uma doença genética, de caráter autossômico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Em conseqüência a fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos ao sistema nervoso central, podendo causar até deficiência mental severa. O tratamento precoce previne estas alterações. Exame a ser solicitado: Dosagem de Fenilalanina (PKU).
É uma doença com freqüência muito elevada (cerca de 1: 4.500 nascimentos), que envolve a deficiência parcial ou total dos hormônios da Tireóide. Com determinação conjunta de T4 e TSH, pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental. Exames a serem solicitados: TSH Neonatal (TSH Neo) e T4 Neonatal (T4 Neo).
A maioria dos recém-nascidos infectados é assintomática, podendo entretanto apresentar sintomas neurológicos e oftalmológicos graves, anos mais tarde. O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção, podem evitar ou minimizar complicações futuras. Exames a ser solicitado: anti Toxoplasma gondii IgM (TOXO M).
Doença genética, de caráter autossômico recessivo. A deficiência desta enzima, resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com conseqüente deficiência secundaria da atividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O diagnostico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas. Exame a ser solicitado: pesquisa da atividade da Biotinidase (BIOT).
Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. Seu diagnostico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. Exame a ser solicitado: é a 170H- Progesterona Neonatal (17OHP).
O diagnóstico precoce destas doenças possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo sua morbidade. O teste é realizado pela técnica de HPLC. Exame a ser solicitado: é a Pesquisa de Hemoglobinopatias..(AN. FALAC.) A positividade para qualquer hemoglobina anômala neste teste, indica a confirmação em sangue total, também por HPLC.
É a mais freqüente das doenças genéticas detectáveis através do "Teste do pezinho" na população branca. Embora seja uma doença incurável, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida. A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa (IRT) eleva-se, e com o passar do tempo vai caindo, devido a disfunção pancreática na produção da tripsina. Atenção: Um teste positivo não faz o diagnóstico, mas indica que há grande possibilidade de Fibrose Cística. O exame a ser solicitado é: Tripsina Imunoreativa (F. CIST.).
É uma doença genética, autossômica recessiva, que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-l-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. O exame a ser solicitado: é a pesquisa da atividade da Galactose-l- Fosfato Uridil Transferase (GALAC).
A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da hemoglobina. As inúmeras mutações genéticas já encontradas resultam em deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-nascido. O diagnóstico precoce permite o controle dos fatores de risco e a melhora da qualidade de vida do paciente. O exame a ser pedido é a Triagem da atividade da glicose-6-fosfato dehidrogenase (G-6-PDH).
Através da cromatografia, pode-se diagnosticar a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo, etc... O exame a ser solicitado é: Cromatografia de aminoácidos (CROMAT).
A detecção precoce da infecção pelo HIV e o acompanhamento médico especializado podem melhorar muito a qualidade de vida dos portadores do vírus. A positividade do exame anti-HIV em recém-nascidos pode significar apenas infecção materna, e a realização do teste anti-HIV na mesma amostra do "Teste do Pezinho", permite a seleção dos recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios. O exame a ser solicitado é o anti-HIV (HIV).
(ACIL - CoA Desidrogenase de Cadeia Média) É uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração está localizada no cromossomo 1 e apresenta uma incidência maior em descendentes de brancos do norte europeu. Acomete ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos graxos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicemia (como febre, jejum prolongado...). O paciente poderá apresentar parada cardíaca, respiratória e ou convulsões. A deficiência da MCAD pode ser a responsável por 1 a 3% das mortes súbitas de crianças atribuídas à Síndrome da Morte Súbita Infantil. É de extrema importância o acréscimo da pesquisa do MCAD ao "Teste do Pezinho" não só pela sua facilidade de coleta mas também para diminuir o risco de Morte Súbita nestes pacientes assim como para evitar que os sobreviventes de episódios clínicos severos apresentem prejuízo mental. O exame a ser solicitado é MCAD.
A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação. A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face ( área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior ) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus. A Síndrome de Apert foi nomeada pelo físico francês que primeiro a descreveu, E. Apert, em 1906, e se classifica como uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I. Em uma criança sem alterações , o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica. A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e ,freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre. Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert: Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados; Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado; Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos. A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada. O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança. Uma aproximação multidisciplinar é adequada envolvendo geneticista, cirurgia buco-maxilo-facial, neurologia, fonoaudiologia, ortodontia, psicólogo, fisioterapia. A equipe é usada pelos médicos para determinar o melhor plano de correção das deficiências da criança.
Malformação de Dandy Walker O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR. Em consequência, o LCR se acumula nos ventrículos cerebrais, prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando oriegem a hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro), de grau variável, às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual, aumento da pressão do LCR, sofrimento cerebral, alterações das glândulas endócrinas, dificuldades motoras. Em situações de menor gravidade, as crianças podem ter vida normal, são simpáticas, podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade muscular, retardo motor. Um dos sinais a observar é a falta de fechamento das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR, além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode ser necessário correção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritônio, reduzindo a pressão do LCR e seus efeitos nocivos sobre o cérebro. O tratamento clínico é direcionado para as alterações detectadas em exame neurológico cuidadoso e confirmaddas por exame de imagem (Tomografia cerebral computadorizada, ressonância magnética, em geral). Para diminuir o excesso de LCR podem ser utilizados diuréticos, como sintomáticos. Não há alimentação especial; como as crianças são pequenas, devem ser observadas as normas alimentares para a idade e dificuldades de ingestão. A fisioterapia é indicada para as as dificuldades motoras observadas, junto com a estimulação sensorial em tratamento precoce, o mais possível. Ambiente com atenção familiar favorável é de grande importância.
Traumas superados - a família compreender que o PPNE tem capacidade de desenvolvimento. Desafios superados - atuar desde a prevenção até a terceira idade.
Do bebê rescém-nascido até o idoso. (Não temos limite de idade).
Oferecer atendimento médico aos PPNE na APAE-Rio
A Síndrome de Bourneville-Pringle (Desiré Magloire Bourneville, neurologista françês, 1840-1909 - John James Pringle, dermatologista inglês, 1855-1922) ou Epilóia ou ainda Esclerose Tuberosa é uma doença - onde anomalias congênitas neurológicas combinam-se com defeitos congênitos da pele, retina e outros órgãos, é de herança dominante, manifesta-se pela tríade clínica de crises convulsivas, retardo mental e adenoma sebáceo. Este último é representado por finas lesões semelhantes a verrugas com distribuição predominante sobre as bochechas e fronte, em forma de borboleta. Os adenomas individuais variam de tamanho entre 0,1 a 1,0 cm e são elevados, de coloração rosada ou amarelo-rosada. Além disso, a pele que recobre a parte inferior das costas pode ser espessa, áspera e de coloração amarelada. A deficiência mental pode ser relativamente estacionária ou progressiva. As convulsões costumam ser generalizadas, mas podem ser focais. Os tumores retinianos, a atrofia óptica e as cataratas, a sindactilia, a espinha bífida e outras malformações visíveis podem coexistir. Os casos mais avançados de esclerose tuberosa, não é de todo raro encontrar nas clínicas dos hospitais gerais, pacientes com inteligência média e apenas convulsões e lesões cutâneas. Eventualmente uma síndrome cerebral focal mostrará à biópsia um típico "tubérculo" ou um glioma associado, em paciente que não se sabia ser portador da doença. A história familiar é frequentemente de pouca valia; aproximadamente 50% dos casos são esporádicos (mutação?). No caso original de Bourneville a morte se deveu a um tumor benigno do músculo cardíaco (rabdomioma) e a maioria dos casos desse tumor cardíaco está associado à esclerose tuberosa. Esta doença também se combina com malformações tuberosas do rim, fígado, glândulas adrenais, e do pâncreas. O diagnóstico é feito com o auxilio do RX do crânio. Nódulos calcificados ocorrem particularmente nos lobos temporais e adjacências dos ventrículos. O tratamento é exclusivamente sintomático.
